儿童孤独症(childhood autism)是一种广泛性发育障碍的亚型。是发生在儿童早期的以同外界接触(包括父母)障碍为特征的发育性障碍。主要表现为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某些方面较好的能力。男童多见。过去称为婴儿孤独症(infantile autism)、儿童自闭症，与儿童感知、语言和思维、情感、动作以及社交等多个领域的心理活动有关，属于发育障碍。在分类学上目前归于心理发育障碍范畴，称为广泛发育障碍(pervasive developmental disorder)。本病病因未明。双生儿研究提示在单卵双生儿中同病率高于双卵者。脑电图及脑影像检查均有较高的异常率，但不具特异性。神经系统软体征也较多。某些疾病，例如脆性X染色体综合征患者并发孤独症症状者也较多。

儿童孤独症是怎么引起的？

目前病因尚不清楚,国外不少研究认为，儿童孤独症的发病与遗传、家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学等因素可能有关。

(1)遗传学因素

研究发现，单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子。孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。患儿家中有孤独症患者的较一般家庭中多，孤独症同胞及双亲的存在类似的认知功能缺陷和特定的人格特征，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。 　　进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、苯丙酮尿症、结节性硬化以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。但多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病。有关研究发现，病因可能与其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。进一步研究发现孤独症不符合单基因遗传的特征，多基因遗传的可能性较大;

(2)生物学因素

患儿具有围生期损害史者较正常出生婴儿多，包括先天性风疹、巨细胞病毒感染、早产、难产、产伤、窒息等。孤独症患儿发生癫痫者较多(10%-15%)，脑电图多有异常。研究发现，患儿左颞叶角部扩大者较多，提示大脑中颞叶可能有病变存在；由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明确;

(3)生化因素

孤独症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高，血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、阿片等神经递质异常，但缺乏特异性;脑组织发现小脑部位有神经细胞迁移的异常，浦肯野氏细胞数量的减少。另有研究报告孤独症可能与大脑边缘系统、杏仁核、海马回有关。还有研究认为孤独症与其出生后第一年内的脑生长速度过快有关;

(4)家庭因素

可能因为父母对儿童教育方法不当或因父母个性中有一种特殊形式的遗传，或二者兼有。患儿的父母文化水平大多较高，父母性格较内向，对子女冷淡和固执，家庭缺少温暖。与父母亲教养方式无关，而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。

儿童孤独症有什么表现，哪些症状？

本症起病年龄大多在2-3岁，婴儿孤独症通常在生后第一年表现出来，不会晚于3岁发病，也有出生即起病者。主要临床表现如下：

1.病态依恋某些特殊物品

孤独症患儿通常会对某些物品发生特殊的兴趣，如积木、收音机、球等，以至于达到依恋的程度。他们对这些东西爱不释手，且能在玩耍中感到满足，如将这些物品拿走，则会引起哭闹、惊慌。患儿很少参加其他儿童的游戏，一个人玩耍反而高兴，常常自得其乐;

2.刻板重复动作

患儿常坚持重复刻板的游戏模式和生活活动模式，抵抗改变，缺乏变化和想象力，如反复给玩具排队;坐的位置不能改变;东西放的地方不能改变;生活内容的顺序必须保持原样等。顽固地保持原样不变是孤独症的重要症状之一

3.人际交往障碍

患儿常常感到特别孤独，与人缺乏交往，缺乏情感的联系，如新生儿被抱起时不与母亲贴身;7-8个月时被亲人或其他人抱起时反应无差异;患儿对父母的归来和离去无动于衷，没有依恋之情;对亲人和对生人一样，与生人在一起时，他们也不感到畏惧。该类患儿缺乏与人眼对眼的凝视，常常回避与人的对视，与周围人缺乏情感的交流;

4.语言发育障碍

为本症最突出的表现之一。儿童患病后一般语言逐渐减少，严重时完全缺乏。患儿对语言的理解能力低下，常出现一些刻板、重复、模仿和代词错用(尤其是在指代自身时用"你"代替"我")等异常语言。患儿缺乏抽象概念，且思维过程趋向强迫性、局限性和贫乏性，缺乏幻想和想象力。患儿不会运用面部表情、躯体动作、姿势及音调与他人交往;

5.感知觉障碍

患儿对听觉、视觉刺激反应迟钝，好似“视而不见”、“听而不闻”。对周围环境中出现的人或其他人物似乎没有看到，对他们的讲话也不予理睬;

6.智能障碍

孤独症患儿外貌无明显呆滞，但社会适应能力明显落后，日常生活不能自理，大多数有智力中、重度低下。极少数孤独症患儿在某一方面可显示出对音乐、计算机和机械记忆领域的特殊能力，极个别患儿可有岛状早熟或特异功能，即所谓“白痴学者”。部分患儿有癫痫发作。

7.其他症状

有大约20%-40%的患儿在青春期前会并发癫痫。精神分裂综合征，如出现妄想、幻觉等。